Farkındalık Oluşturdular

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), genetik geçişli kas erimesi hastalığı ile Vali İsmail Ustaoğlu’na bilgi veren Dernek Temsilcisi Abdulkadir Kutlu, “X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan distrofin genindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. DMD ve bir çok nadir hastalık evlilik öncesi genetik tarama testleri ile önlenebilmektedir. ” dedi.

Hastalık evrelerini anlatan Kutlu, “Kas fonksiyonu için gerekli temel protein olan distrofinin eksikliği sonucu, kaslar giderek zayıflar. 2 -5 yaşlarında erken yorulma, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma ile başlayan süreç; 9-11 yaş arasında yürüme kaybı ile devam eder. Bu aşamadan sonra kollarda da güçsüzlük başlar. 20’li yaşlara varmadan solunum ve kalp kaslarını da etkileyerek yaşamı tehdit eder. Yurtdışında daha ileriki yaşlarında hayatına devam eden DMD’li bireylerin bulunması, bakım koşullarının iyileştirilmesi ve hastanın sosyal hayattan kopmamasının yaşam kalitesi açısından ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.” şeklinde konuştu.

Vali Ustaoğlu, çocuklarla sohbet ettikten sonra her zaman ailelerin yanlarında olduğunu sözlerine ekledi.